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 Listes des pathologies

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MessageSujet: Listes des pathologies   Ven 9 Mar 2007 - 20:18

Voici donc la liste et définitions des pathologies que vous trouverez dans le forum :


Laparoschisis

Malformation consistant en un fermeture incomplète de la paroi abdominale, au cours de la 10ème semaine de gestation ou 12ème semaine de la grossesse ,se situant très souvent sur le cote droit de l’ombilic. Il existe une fente abdominale qui laissent passer les anses intestinales. Les anses intestinales se retrouvent hors de la l’abdomen et flottent dans le liquide amniotique. La taille de la fente excède rarement 30 millimètres Aucune enveloppe n’entoure les anses intestinales. Il existe dans 20 % des cas des malformations associées.
Le pronostic pour le fœtus dépend essentiellement de la réaction des intestins au contact du liquide amniotique et de la vascularisation des intestins. Des critères échographiques permettent de surveiller la réaction intestinale et la vascularisation intestinale.

L’accouchement est fait dans un centre spécialisé, ce qui facilite très largement la prise en charge. La réintégration des anses intestinales se fait immédiatement ou progressivement. En règle générale, une réalimentation complète par la bouche est obtenue au bout de six semaines. En attendant, la nutrition se fait par voie veineuse centrale.


Maladie de Hirschsprung

Cette maladie se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l'intestin (segment "aganglionnaire"). Il en résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante. Le traitement actuel est chirurgical, il consiste à ôter le segment aganglionnaire. Cette opération est de plus en plus rarement précédée d'une colostomie temporaire.

Il existe différentes formes de la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du segment aganglionnaire. Dans 90% des cas, il s'agit de la forme "classique" qui touche simplement la terminaison du colon (le rectum et le colon sigmoïde). Mais il existe des formes "longues" et "totales".
Le diagnostic est généralement posé dans les toutes premières semaines de vie.
Les bébés sont alors pris en charge par un chirurgien pédiatrique qui décidera de l'intervention adaptée. La plupart des opérations sont réalisées entre l'agede 1 mois à 1 an.
La Maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%). Il s'agit bien souvent deformes sporadiques (sans antécédent familial) mais il existe des
formes familiales.
Plus de renseignements : http://www.hirschsprung.asso.fr/


Atrésie de l’œsophage

L'atrésie congénitale de l'oesophage est une malformation qui comporte plusieurs éléments. les anomalies sont les suivantes :

D'une part, l'oesophage qui part de l'hypopharynx se termine en cul-de-sac, après quelques centimètres ;

Et d'autre part, l'extrémité inférieure de l'oesophage s'ouvre dans l'estomac mais sa partie supérieure s'ouvre, elle, dans la trachée.

C'est une malformation congénitale relativement fréquente, curable chirurgicalement, qui doit être recherchée à titre systématique chez tous les nouveau-nés par le passage d'une sonde dans l'estomac.

L'hypopharynx est le carrefour aéro-digestif : en avant se trouve la trachée qui ouvre l'arbre respiratoire et qui se ferme par un clapet : l'épiglotte.
En arrière, se trouve l'oesophage qui descend dans le thorax jusque dans l'estomac. Ces deux axes qu'on peut comparer à des tubes sont donc séparés.

Le gynécologue peut suspecter cette malformation en cas d'hydramnios (excès de liquide amniotique dans l'utérus pendant la grossesse) : le foetus ne peut déglutir le liquide amniotique qui s'accumule.

A la naissance, le dépistage est systématique : on pousse en effet une petite sonde dans l'estomac. En cas d'obstacle oesophagien, il est impossible de pousser la sonde dans l'estomac.
Plus de renseignements : http://www.afao.asso.fr/


Maladie de Crohn

Il s'agit d'une maladie inflammatoire chronique portant sur l'ensemble du tube digestif de la bouche à l'anus en étant plus présente notamment sur la partie terminale de l'intestin grêle , ainsi que le colon. La maladie évolue par poussées tout au long de la vie.
L'origine exacte de la maladie est inconnue. Il s'agit d'une maladie auto-immune. Il existe des formes familiales dans près d'un quart des cas.

Elle peut s'accompagner de manifestations extra-intestinales (articulaires, cutanées, oculaires...) et parfois même de localisations extra-digestives. Les principales manifestations cliniques observées au cours des poussées évolutives de la maladie dépendent du siège (grêle, côlon, autre segment digestif) et de l'étendue des lésions. Il s'agit surtout de la diarrhée avec ou sans syndrome dysentérique, des douleurs abdominales parfois de type subocclusif, des manifestations anopérinéales, de l'altération de l'état général avec ou sans fièvre, des manifestations extra-intestinales. Les poussées évolutives peuvent être émaillées de complications, dont certaines peuvent nécessiter une intervention chirurgicale : occlusion, perforation, colectasie, abcès, fistule, manifestations hépato-biliaires.

Plusieurs milliers de nouveaux cas par an (probablement de l'ordre de 3 000 à 4 000). La maladie de Crohn reste une maladie rare. Elle concerne préférentiellement les adolescents et adultes jeunes. On estime à 120 000 le nombre de patients touchés en France en 2005.

Plus de renseignements : http://www.afa.asso.fr/


Pseudo Ostruction Intestinale Chronique (POIC)

Le syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d'une anomalie de sa motricité, se trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu'aucun obstacle ne puisse être mis en évidence sur l'intestin.
La motricité du tube digestif est un processus complexe qui est sous la dépendance des muscles de la paroi du tube digestif, dont la contraction est elle-même coordonnée par le système nerveux entérique.

Dans le syndrome de POIC, une anomalie constitutionnelle ou acquise du muscle lisse digestif, ou du système nerveux entérique, aboutit à une motricité anormale de l'intestin avec épisodes d'occlusion empêchant au maximum l'alimentation normale des patients atteints.
En France, une cinquantaine d'enfants atteints de forme grave de POIC sont actuellement dénombrés et suivis.
Les symptômes peuvent apparaître à un âge varié. Dans certaines formes, on peut mettre en évidence, à l'échographie prénatale, les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (mégavessie). Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusion intestinale, avec parfois, atteinte associée de la motricité des voies urinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales et rénales. Chez l'enfant plus âgé, les symptômes sont parfois majeurs avec occlusion permanente ou parfois
plus insidieux et associent douleurs abdominales, vomissements, le plus
souvent bilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles du transit avec constipation majeure.
Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuvent aboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie par passage de germe de l'intestin distendu vers la circulation sanguine). La symptomatologie peut être continue avec aggravation progressive ou, au contraire, se présenter " par poussées successives ". Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquent des poussées aboutit à l'impossibilité de se nourrir suffisamment pour subvenir aux besoins de croissance de l'enfant. La dénutrition et le retard de croissance s'installent alors peu à peu. Certaines formes de POIC sont associées ou s'intègrent dans une maladie neurologique complexe qui atteint alors aussi bien le système nerveux entérique (qui innerve l'intestin) que le système nerveuxcentral ou périphérique.

Plus de renseignements : http://membres.multimania.fr/assopoic/


Hernie Diaphragmatique Congénitale

L’hernie diaphragmatique congénitale est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse. En raison de la pression différente entre l'abdomen et le thorax, les organes de l'abdomen se déplacent dans le thorax entrainant un développement insuffisant des poumons avec apparition d'une hypoplasie pulmonaire responsable du décès de la moitié des enfants.
Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale se fait le plus souvent au cours d'une échographie systématique. Il est possible que l'échographie du deuxième trimestre soit normale et que celle ne soit diagnostiquée qu'au cours du troisième trimestre. En effet , si la hernie est de petite taille , ce n'est que lorsque la pression intra-abdominale augmente que les viscères abdominales se déplacent en intra-thoracique.


Volvulus de l’intestin

C’est un mot latin pour indiquer le retournement d'un tube sur lui même en faisant une boucle qui s'étrangle à la base. Ce terme est utilisé en médecine appliquée au tube digestif. Les sièges les plus fréquents de volvulus sont le colon (sigmoïde et caecum par ordre de fréquence), suivis de l'estomac (chez les patients porteurs d'une hernie hiatale: l'estomac est remonté vers le thorax à travers le diaphragme et il peut se retourner sur lui même en cette localisation). Le tableau clinique est essentiellement celui d'occlusion de la partie de tube digestif ou siège le volvulus. Le traitement peut être endoscopique dans le cas du sigmoïde ou bien chirurgical pour le reste des localisations et pour les formes compliquées.


Apple Peel Syndrom

Les personnes atteintes d'apple peel n’ont pas d'artère mésentèrique supérieure ou elle est nécrosée. Cette artère normalement se sépare en plusieurs branches qui forment une toile et qui tient les intestins. Hors les personnes touchées étant dépourvues de celle-ci , leurs intestins s'entourent sur eux même formant donc une pelure de pomme!! (ou encore spirale ou queue de cochon ). Cela créer des bouchons, des rétrécissements, un arrêt de la croissance des intestins, et des dilatations des anses intestinales, duodénum etc..........

Polyhandicap/IMC (infirme moteur cérébral)

Chez les polyhandicapés et/ou infirmes moteurs cérébraux, la déglutition se fait souvent de façon difficile, en raison de la mâchoire inférieure qui n'est pas positionnée en face de la mâchoire supérieure, de l'implantation des désordonnées des dents, d'une langue souvent grosse et d'un réflexe de déglutition souvent absent ou peu fonctionnel.
Ces malformations conduisent fréquemment à des fausses-routes à répétition, qui peuvent entrainer des malaises vagaux (par début d'étouffement) et des infections pulmonaires graves (par passages d'aliments dans les poumons).
On peut pallier à ces fausses-routes par la position de l'enfant pendant le repas, la tête légèrement penchée en avant, des aliments semi-solides, des boissons gélifiées. Dans les cas les plus sérieurx, on envisagera la nutrition entérale par bouton de gastrostomie.


Hernie hiatale

L'estomac est divisé en plusieurs partie : il s'ouvre à l'extrêmité de l'oesophage sur le caria, se prolonge par une poche, l'anse et se termine par un sas, le pylore, qui s'ouvre sur le duodénum (intestin grêle). La hernie hiatale est une malformation qui consiste en une extension du cardia qui peut prendre un volume important, parfois plus grand que l'anse de l'estomac. Elle entraîne des reflux et vomissements très importants et peut se compliquer par des ulcères dans ses parois. Le traitement peut être simplement positionnel, en recommandant de ne pas s'allonger au moins 1 heure après un repas, ou une position en déclive pour dormir, d'environ 45°, et le traitement classique anti-ulcère. Dans les cas les plus sérieux, il peut être chirurgical et consiste en une ablation de l'hernie ou un enroulement des tissus supplémentaires de la hernie autour de l'oesophage de manière à refermer le haut de l'estomac et reformer un cardia de taille normale (opération de Nisen).

Sténose du pylore

La sténose du pylose est un rétrécissement du sas de l'extrémité inférieure de l'estomac qui l'empêche de se vider normalement et peut aller jusqu'à entraîcner des reflux et des vomissements. Le traitement est chirurgical et consiste à enveler une partie des couches musculaires autour du pylore de manière à réduire la force de ces muscles. Dans la plupart des cas, une seule intervention suffit.


Syndrome Gilles de la Tourette

Lamaladie de Gilles de la Tourette, aussi appelée syndrome
de la Tourette, est une affection neurologique qui se traduit par les
diverses manifestations suivantes, à des degrés variables :

  • troubles obsessionnels compulsifs (TOC) ;
  • tics verbaux et sonores : la coprolalie , symptôme touchant entre 10 et 15 % des cas recensés et l'écholalie plus fréquente ;
  • tics moteurs (spasmes musculaires) affectant le cou, les membres
    supérieurs, le tronc et aussi, dans plusieurs cas, le visage avec
    grimaces et crispations incontrôlées.

Généralement, le syndrome de la Tourette est diagnostiqué vers l'âge
de 16 ans. Cependant, la maladie apparaît en général entre 3 et 8 ans, et on lui connait une prédominance masculine (3 garçons pour 1 fille).

En ce qui concerne la personne qui est sur le forum, elle a ne controle plus ses mouvements dès qu'elle s'alimente par la bouche et donc elle est obligée d'avoir recours à la nutrition entérale et parentérale


Maladie Coeliaque

La maladie cœliaque, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atteinte de tout ou partie des villosités recouvrant l'intestin grêle. Cette maladie est due à une intolérance au gluten et aux protéines apparentées que l'on trouve dans certaines céréales (blé, seigle, orge, épautre, avoine). Il en résulte une malabsorption et donc des carences alimentaires.
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